Sindrome Albright

Sinónimos:

Sindrome de Mccune Albright

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(Fuller Albright, endocrinólogo norteamericano, 12/1/1900, Buffalo, New York State-8/12/1969, Massachusetts General Hospital, Boston).
Enfermedad autosómica dominante (locus 20q13.2) con expresión variable o dominante ligada al cromosoma X.
La clínica está definida por una triada: manchas café con leche, displasia fibrosa de los huesos y pubertad precoz por quistes ováricos recidivantes.
Hallazgos principales: osteoma cutáneo; baja estatura; rostro redondeado; ptosis; anomalías esqueléticas (metacarpianos y metatarsianos cortos, sobre todo el 4º y el 5º, falanges distales cortas, depresiones en los nudillos cuando se cierra el puño, signos del pulgar-falange distal corta); uñas cortas y anchas; calcificación de los ganglios basales; retraso mental; tetania a causa de hipocalcemia; cataratas.
Cardiología: consiste en un estado de gasto cardíaco elevado.