Enfermedad de Hirschsprung

(Harold Hirschsprung, pediatra danés, 14/12/1830, Copenhague-11/04/1916, Copenhague).
Megacolon congénito.
Localización cromosómica: 10q21.1.
Hallazgos principales: agangliosis del tracto gastrointestinal. Ausencia de células ganglionares parasimpáticas de los pliegues submucosos y mesentéricos del intestino.
Enfermedad congénita en la que existe dilatación del colon producida por un estrecho segmento agangliónico en el intestino. En el 80% de los casos la anomalía está limitada a una pequeña porción del recto, generalmente de sólo unos centímetros. Sin embargo, pueden existir largos segmentos, con extensión de la anomalía al colon sigmoide o más allá. No existen las células ganglionares del plexo submucoso y de los plexos mientéricos, hallándose grandes fibras nerviosas en la mucosa, una característica de significado diagnóstico.
La incidencia es de 1 de cada 5.000 nacidos vivos, predominando en el varón. En los casos severos la presentación clínica aparece muy poco después del nacimiento, con retraso en el paso de meconio de 48 horas o más. Si no se alivia la obstrucción aparecen vómitos.
El examen rectal revela un recto vacío, pero la descompresión al final de la exploración hace que se libere meconio.
En la mayoría de casos el diagnóstico se realiza por biopsia rectal, y el enema de bario muestra estrechamiento distal y dilatación colónica proximal.
Complicaciones. La complicación más importante es la enterocolitis aguda en el colon dilatado, que conduce a la ulceración, necrosis y perforación. El tratamiento consiste en la administración de líquidos intravenosos, descompresión intestinal y antibióticos de amplio espectro
La enfermedad de Hirschsprung a veces va asociada al síndrome de Down, síndrome de Waardenburg, neuroblastoma, pleocromocitoma, estenosis pilórica, sordera y síndrome de Aarskog.
-- Hirschsprung, microcefalia, hendidura palatina, retraso mental. Locus 2q22.
-- Hirschsprung, uñas hipoplásicas, dismorfia. Es el síndrome de Al Gazali-Donnai-Muller o de Al Gazali-Hirschsprung.
-- Hirschsprung, polidactilia, sordera. Es el síndrome de Santos-Mateus-Leal.
Ver Al Gazali-Donnai-Muller, síndrome.
Ver Al Gazali-Hirschsprung, síndrome.
Ver Santos-Mateus-Leal, síndrome.
Ver Aarskog, síndrome.
Ver Waardenburg, síndrome.

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Enfermedad de Degos

(Robert Degos, dermatólogo francés 8/11/1904 en Les Landes-3/05/1987 en París).
(W. Köhlmeier, médico alemán del siglo XX).
(Bernard Lortat-Jacob, músico y etnólogo francés 1941 en París).

Sinónimos 

- Síndrome de Degos

- Síndrome de Köhlmeier-Degos

- Síndrome de Lortat-Jacob-Degos

- Acantoma de Degos

- Papulosis atrófica maligna

- Síndrome cutaneointestinal mortal

Es una enfermedad (vasculopatía) muy rara, que afecta al recubrimiento interior de los vasos sanguíneos medianos y pequeños, tanto arterias como venas con lo que lleva a la oclusión y al infarto del tejido. Suele iniciar con la aparición, en el tronco y los miembros inferiores, de algunas pequeñas pápulas hemisféricas de color rosa pálido, cuyo centro se deprime a continuación y adquiere una coloración blancuzca; en el espacio de algunas semanas o meses se suceden varios brotes apiréticos. Sobreviene después bruscamente un dolor abdominal agudo  por isquemia mesentérica o colitis isquémica y posible peritonitis por perforación, mortal en el espacio de algunos días. El intestino delgado está sembrado de pequeñas manchas amarillentas; como las pápulas cutáneas.

Además, pueden aparecer lesiones en piel crónicas, lesiones oculares, accidente cerebrovascular, lesiones espinales, mononeuritis múltiple, cefaleas, epilepsia o, incluso, desórdenes cognitivos. También se han reportado derrames pleurales o pericárdicos.

Actualmente no tiene cura. La supervivencia media es de unos 2 o 3 años, aunque existe una forma benigna, el Acantoma de Degos, que sólo afecta a la piel.

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