Enfermedad de Hirschsprung

(Harold Hirschsprung, pediatra danés, 14/12/1830, Copenhague-11/04/1916, Copenhague).
Megacolon congénito.
Localización cromosómica: 10q21.1.
Hallazgos principales: agangliosis del tracto gastrointestinal. Ausencia de células ganglionares parasimpáticas de los pliegues submucosos y mesentéricos del intestino.
Enfermedad congénita en la que existe dilatación del colon producida por un estrecho segmento agangliónico en el intestino. En el 80% de los casos la anomalía está limitada a una pequeña porción del recto, generalmente de sólo unos centímetros. Sin embargo, pueden existir largos segmentos, con extensión de la anomalía al colon sigmoide o más allá. No existen las células ganglionares del plexo submucoso y de los plexos mientéricos, hallándose grandes fibras nerviosas en la mucosa, una característica de significado diagnóstico.
La incidencia es de 1 de cada 5.000 nacidos vivos, predominando en el varón. En los casos severos la presentación clínica aparece muy poco después del nacimiento, con retraso en el paso de meconio de 48 horas o más. Si no se alivia la obstrucción aparecen vómitos.
El examen rectal revela un recto vacío, pero la descompresión al final de la exploración hace que se libere meconio.
En la mayoría de casos el diagnóstico se realiza por biopsia rectal, y el enema de bario muestra estrechamiento distal y dilatación colónica proximal.
Complicaciones. La complicación más importante es la enterocolitis aguda en el colon dilatado, que conduce a la ulceración, necrosis y perforación. El tratamiento consiste en la administración de líquidos intravenosos, descompresión intestinal y antibióticos de amplio espectro
La enfermedad de Hirschsprung a veces va asociada al síndrome de Down, síndrome de Waardenburg, neuroblastoma, pleocromocitoma, estenosis pilórica, sordera y síndrome de Aarskog.
-- Hirschsprung, microcefalia, hendidura palatina, retraso mental. Locus 2q22.
-- Hirschsprung, uñas hipoplásicas, dismorfia. Es el síndrome de Al Gazali-Donnai-Muller o de Al Gazali-Hirschsprung.
-- Hirschsprung, polidactilia, sordera. Es el síndrome de Santos-Mateus-Leal.
Ver Al Gazali-Donnai-Muller, síndrome.
Ver Al Gazali-Hirschsprung, síndrome.
Ver Santos-Mateus-Leal, síndrome.
Ver Aarskog, síndrome.
Ver Waardenburg, síndrome.

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