Síndrome de Holt-Oram

(Mary Clayton Holt, cardióloga-pediatra inglesa, 20/04/1924, Eltham (condado de Kent), Inglaterra-20/10/1993; Samuel Oram, cardiólogo inglés, 1913-1991).
Síndrome corazón-mano.

Síndrome descrito por estos autores en 1960. Enfermedad muy rara /1 cada 100.000 nacimientos), heredada de forma autosómica dominante (locus 12q24.1), que se caracteriza por deformidades en las extremidades superiores en pacientes con cardiopatía congénita. La malformación cardíaca congénita que se encuentra con mayor frecuencia es un defecto del tabique auricular en la fosa oval (defecto tipo «ostium secundum»). El defecto septal, suele ir acompañado por un bloqueo auriculoventricular de primer grado o bloqueo de rama derecha. En otros individuo puede encontrarse un defecto del tabique ventricular. Más raramente se encuentran otras formas de cardiopatía congénita en asociación con deformidades en las extremidades. Las deformidades en las extremidades son típicamente bilaterales pero no necesariamente simétricas. Si son bilaterales, suelen ser más severas en el lado izquierdo. La anomalía más característica implica a los pulgares, que pueden estar ausentes o ser hipoplásicos, trifalángicos o tipo dedo. La implicación del radio del antebrazo es variable, oscilando entre defectos de ausencia o hipoplasia y focomelia. Al igual que con muchos síndromes heredados con carácter dominante, los individuos con el gen Holt-Oram muestran diversos grados de implicación clínica. La penetrancia es de casi el 100%, aunque las anomalías son moderadas y visibles mediante raduiografía. El gen responsable es el TBX5 (factor de transcripción nuclear).

También se denomina síndrome de Tabatznik (Bernard Tabaznitk, internista y cardiólogo americano, n. 1927; actualmente (2014) vive en Monterey; Virginia).

Otros síndromes asociados: En distintas publicaciones encontramos distintos nombres para este síndrome. Aunque no se ha podido constatar por su ambigüedad, dado que son varios los síndromes que cursan con alteraciones coronarias y en miembros superiores.
- Síndrome de Char; Persistencia del canal arterial y defectos del quinto dedo. También puede presentar defectos cráneo-faciales.
- Síndrome de Okihiro; Además de lo miembros superiores pueden verse afectadas, entre otras partes, riñones y ano. Sordera, estrabismo y asimetría facial pueden acompañar a este síndrome.
- Síndrome de Townes-Brocks; La afectación alcanza a manos, corazón, radio, ano y riñones.