(Kenneth Daniel Blackfan, pediatra norteamericano, 09/09/1833,
Cambridge, New York-11/1941; Louis Klein Diamond, pediatra norteamericano, 11/05/1902,
Kishinev (Ucrania)-14/06/1999, Los Angeles).
Anemia hipoplásica congénita.
Eritroblastopenia congénita.
Anemia normocítica y normocrómica sin leucocitopenia ni
trombocitopenia, con hipoplasia de la médula ósea, que no responde a los
hematínicos y requiere transfusiones de sangre.
Se hereda de manera autosómica dominante con penetrancia
variable (locus 19q13.2). Están implicados genes que codifican para proteínas
ribosómicas o de la subunidad pequeña (RPS7, RPS17, RPS19, RPS24) o grande (RPL5, RPL11, RPL35A)
del ribosoma. La única correlación clara genotipo/fenotipo hecha hasta ahora
es el suceso frecuente de anomalías cráneocefálicas en portadores de las
mutacionesRPL5 y RPL11 y
lo poco frecuente de esas anomalías en portadores de mutaciones en RPS19.
La detección de la mutación causante de la enfermedad es de valor diagnóstico.
Cursa con sideremia alta, capacidad de fijación baja,
hemosiderosis y ausencia de células rojas jóvenes en médula ósea. Presentan
retraso del crecimiento, cara negroide (hipertelorismo, labios gruesos), dedo
pulgar trifalángico. Aproximadamente el 30% mueren a causa de leucemias, infecciones o
hemosiderosis. El pronóstico es más favorable si el diagnóstico se realiza
antes de los tres meses.
No hay comentarios:
Publicar un comentario