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martes, 20 de septiembre de 2016

Síndrome de Raynaud

(A. G. Maurice Raynaud, médico francés, 10/08/1834-29/06/1881).

Enfermedad idiopática del sistema vascular, que aparece corrientemente en jóvenes, sobre todo del sexo femenino, consistente en una alteración circulatoria de partes simétricas de las mano y los pies, de naturaleza espástica arteriolar en forma de accesos, y trastornos tróficos secundarios que tienden a la ulceración y la gangrena. Los espasmos intermitentes son provocados especialmente por el frío y los estímulos emocionales.
Puede asociarse a la esclerodermia.
También se denomina síndrome de Raynaud primario. 
Otra aceptación de la enfermedad de Raynaud es la parálisis de los músculos de la faringe como complicación de una parotiditis.
Ver Raynaud, fenómeno (cardiología).
(A. G. Maurice Raynaud, médico francés, 10/08/1834-29/06/1881).
Síndrome definido por la presentación del denominado fenómeno de Raynaud (que consiste en crisis de palidez, seguido de cianosis y después rubefacción, que aparecen en dos o más dedos de la mano, excepto el pulgar), secundario a otros trastornos patológicos muy diversos: policitemia, tromboangeítis obliterante, colagenosis, artritis reumatoide, causalgia, etc.
También recibe el nombre de síndrome de Raynaud primario y conviene no confundirlo con la enfermedad de Raynaud.
Ver Raynaud, fenómeno (cardiología).
Ver Raynaud, enfermedad.

-- El fenómeno de Raynaud se caracteriza por la palidez y/o cianosis intermitentes de las extremidades precipitada por la exposición al frío. En algunos casos en los que la afección es particularmente severa y crónica, la piel que cubre los dedos y las uñas, se atrofian. Esta dolencia representa normalmente una hiperactividad vasomotora pero, en algunos casos, poco comunes, puede estar asociada con hipertensión pulmonar primaria, esclerodermia y espasmo arterial coronario.

El fenómeno de Raynaud está asociado a traumatismos, a enfermedades neurovasculares, oclusivas y del tejido conjuntivo, al consumo de tabaco y a otros trastornos.

Síndrome de Alport

(Arthur Cecil Alport, médico sudafricano, 25/01/1880, Beaufort West, Región de Karoo, al Oeste de la Provincia de El Cabo-17/04/1959, Londres).
Epónimos alternativos:
Enfermadad de Alport.
Enfermedad hereditaria nefropatía-sordera de Dickinson.
Síndrome de Dickinson (William Howship Dickinson, médico británico, 09/06/1832, Brighton- 09/01/1913).

Nefritis hereditaria con sordera y anomalías oculares.
Este síndrome fue descrito por Alport en 1927, al describir una familia británica en la que varios miembros desarrollaban enfermedad renal y sordera. Los varones presentaban signos y síntomas más tempranos y severos que las mujeres. En 1990 se descubre su base genética por mutación en el gen del colágeno COL4A5, del cromosoma Xq22. Este gen codifica la cadena α-5 del colágeno tipo IV. Dicha alteración ocasiona cambios en el fenotipo y en la función de la membrana basal afectando a los riñones, oídos y ojos. La enfermedad es genéticamente heterogénea: la transmisión de la mutación del colágeno puede estar ligada al cromosoma X o ser autosómica, recesiva o dominante. Más frecuente en varones.
Hallazgos principales: sordera, cataratas, miopía, queratocono y nistagmo
Además, macrotrombocitopatía y trombocitopenia; proclive a las contusiones y hemorragias; leiomiomas viscerales (esofágicos, genitales, traqueales); retraso en el crecimiento. Proliferación focal y glomerular difusa y esclerosis segmentaria.
**Síndrome de Alport + macrotrombocitopatía + sordera = síndrome de Epstein (Charles Joseph Epstein (Genetista norteamericano, 03/09/1933, Filadelfia, Pennsylvania –15/02/ 2011, Tiburon, California)
Ver Epstein, síndrome.
Dermatología, Pediatría, Nefrología, Urología, Medicina Interna

**Síndrome de Alport, plaquetas gigantes (macrotrombopatía), sordera.
Transmisión autosómica recesiva (locus 22q11-q13).
Signos más frecuentes: hematuria, proteinuria, nefropatía, trombopenia, púrpura, petequias, sordera de percepción, anomalías de la coagulación, anomalía en el funcionamiento de las plaquetas, plaquetas morfológicamente anómalas.

Signos ocasionales: cataratas, hiperuricemia, anomalías pancreáticas, quiste único renal, eosinofilia, cardiopatía congénita, anomalías de los vasos, neutropenia.

Síndrome de Rett

 (Andreas Rett, pediatra austríaco, 02/01/1924, Fürth, Bavaria; 1997).
Descrita por Rett en 1966. Afecta aproximadamente a 1 niño de cada 10.000.
Transmisión dominante ligada al cromosoma X (brazo largo, locus Xq28, en la posición MECP2).
De desarrollo aparentemente normal hasta los 6-12 meses de edad, el síndrome de Rett se caracteriza por dificultad grave y global del desarrollo del sistema nervioso central. Retraso del crecimiento cefálico después de los 6 meses de edad, pérdida de la utilización voluntaria de las manos entre los 6-30 meses asociada a dificultad de comunicación, ausencia del desarrollo del lenguaje, estereotipias de torsión de las manos y aparición de una apraxia de la marcha. Puede haber cutis marmórea e hiperventilación.
Signos más frecuentes: microcefalia, movimientos anómalos, retraso mental severo, convulsiones epilépticas, dificultad del comportamiento, regresión psíquica hacia la demencia.
Signos frecuentes: ataxia, incoordinación, agenesia o hipoplasia del cerebelo, atrofia del córtex cerebral sin hidrocefalia.

Signos ocasionales: cifosis, escoliosis, hipotonía, anomalías electroencefalográficas, rigidez articular, clinodactilia del 5º dedo, orejas grandes, antihélix hipoplásica, uñas hipoplásicas de las manos.

Síndrome de Bickel-Fanconi

(Guido Fanconi, pediatra suizo, 1/1/1892, Poschiavo, Cantón de Grisons (Graubünden), región de habla italiana de Suiza-10/10/1979, Poschiavo; Horst Bickel, médico alemán, 18/6/1918, Hamburgo-1/12/2000, isla de Rugen).
Glucogenosis.
Enfermedad rara de transmisión autosómica recesiva (locus 3q26.1-q26.3). Se caracteriza por una acumulación a nivel hepatorrenal de glugógeno, disfunción del túbulo proximal renal y un deterioro en la utilización de la glucosa y galactosa. Se ha identificado el defecto enzimático en el metabolismo hidrocarbonado siendo el metabolismo de aquéllas inapropiado. Se ha sugerido un defecto primario en el transporte de monosacáridos a través de las membranas.
Los primeros síntomas son fiebre, vómitos, dificultad de crecimiento y raquitismo a la edad de 3 a 10 meses. Más tarde los pacientes presentan nanismo, abdomen hinchado, hepatomegalia, cara de luna llena, acumulaciones grasas alrededor de hombros y abdomen. Retraso de la pubertad. Complicaciones frecuentes son las fracturas y las pancreatitis. El raquitismo y la osteoporosis son constantes a lo largo de la vida. Las cataratas no están presentes. Hiperaminoaciduria, moderada hiperfosfaturia, hiperuricosuria e hipercalciuria. Poliuria por probable diuresis osmótica.
También se denomina glucogenosis de Bickel-Fanconi.
Síndrome de Fanconi
(Guido Fanconi, pediatra suizo, 1/1/1892, Poschiavo, Cantón de Grisons (Graubünden), región de habla italiana de Suiza-10/10/1979, Poschiavo).
Pancitopenia congénita.
Existen tres tipos:
--Anemia de Fanconi tipo 1 (locus 16q24.3).
--Anemia de Fanconi tipo 2.
--Anemia de Fanconi tipo 3 (locus 9q22.3).
Síndrome autosómico recesivo.
Hallazgos principales: anemia hipoplásica refractaria progresiva severa y pancitopenia.
Generalmente se diagnostica a la edad de 4-10 años.
Existe una hipoplasia a aplasia del pulgar, los huesos del carpo o el radio. Pulso radial ausente, estatura corta, peso bajo al nacer, retraso mental, anomalías renales (aplasia, duplicación, riñón en herradura), hipoplasia testicular, anomalías del oído y/o sordera, cardiopatía congénita, rotura y reagrupamiento de cromosomas, reparación defectuosa del ADN.

Pigmentación parda generalizada de la piel, máculas hipopigmentadas o hiperpigmentadas.