Síndrome de Rett

 (Andreas Rett, pediatra austríaco, 02/01/1924, Fürth, Bavaria; 1997).

Descrita por Rett en 1966. Afecta aproximadamente a 1 niño de cada 10.000.

Transmisión dominante ligada al cromosoma X (brazo largo, locus Xq28, en la posición MECP2).

De desarrollo aparentemente normal hasta los 6-12 meses de edad, el síndrome de Rett se caracteriza por dificultad grave y global del desarrollo del sistema nervioso central. Retraso del crecimiento cefálico después de los 6 meses de edad, pérdida de la utilización voluntaria de las manos entre los 6-30 meses asociada a dificultad de comunicación, ausencia del desarrollo del lenguaje, estereotipias de torsión de las manos y aparición de una apraxia de la marcha. Puede haber cutis marmórea e hiperventilación.

Signos más frecuentes: microcefalia, movimientos anómalos, retraso mental severo, convulsiones epilépticas, dificultad del comportamiento, regresión psíquica hacia la demencia.

Signos frecuentes: ataxia, incoordinación, agenesia o hipoplasia del cerebelo, atrofia del córtex cerebral sin hidrocefalia.

Signos ocasionales: cifosis, escoliosis, hipotonía, anomalías electroencefalográficas, rigidez articular, clinodactilia del 5º dedo, orejas grandes, antihélix hipoplásica, uñas hipoplásicas de las manos.