Síndrome de Alport

(Arthur Cecil Alport, médico sudafricano, 25/01/1880, Beaufort West, Región de Karoo, al Oeste de la Provincia de El Cabo-17/04/1959, Londres).

Epónimos alternativos:

Enfermadad de Alport.

Enfermedad hereditaria nefropatía-sordera de Dickinson.

Síndrome de Dickinson (William Howship Dickinson, médico británico, 09/06/1832, Brighton- 09/01/1913).

Nefritis hereditaria con sordera y anomalías oculares.

Este síndrome fue descrito por Alport en 1927, al describir una familia británica en la que varios miembros desarrollaban enfermedad renal y sordera. Los varones presentaban signos y síntomas más tempranos y severos que las mujeres. En 1990 se descubre su base genética por mutación en el gen del colágeno COL4A5, del cromosoma Xq22. Este gen codifica la cadena α-5 del colágeno tipo IV. Dicha alteración ocasiona cambios en el fenotipo y en la función de la membrana basal afectando a los riñones, oídos y ojos. La enfermedad es genéticamente heterogénea: la transmisión de la mutación del colágeno puede estar ligada al cromosoma X o ser autosómica, recesiva o dominante. Más frecuente en varones.

Hallazgos principales: sordera, cataratas, miopía, queratocono y nistagmo

Además, macrotrombocitopatía y trombocitopenia; proclive a las contusiones y hemorragias; leiomiomas viscerales (esofágicos, genitales, traqueales); retraso en el crecimiento. Proliferación focal y glomerular difusa y esclerosis segmentaria.

**Síndrome de Alport + macrotrombocitopatía + sordera = síndrome de Epstein (Charles Joseph Epstein (Genetista norteamericano, 03/09/1933, Filadelfia, Pennsylvania –15/02/ 2011, Tiburon, California)

Ver Epstein, síndrome.

Dermatología, Pediatría, Nefrología, Urología, Medicina Interna

**Síndrome de Alport, plaquetas gigantes (macrotrombopatía), sordera.

Transmisión autosómica recesiva (locus 22q11-q13).

Signos más frecuentes: hematuria, proteinuria, nefropatía, trombopenia, púrpura, petequias, sordera de percepción, anomalías de la coagulación, anomalía en el funcionamiento de las plaquetas, plaquetas morfológicamente anómalas.

Signos ocasionales: cataratas, hiperuricemia, anomalías pancreáticas, quiste único renal, eosinofilia, cardiopatía congénita, anomalías de los vasos, neutropenia.