Enfermedad de Hunter

(Charles A. Hunter, médico canadiense, 7/2/1873, Auchterlass, Aberdeenshire, Escocia-1955).
Mucopolisacaridosis tipo II (MPS II).
Se debe a una deficiencia en sulfatasa de sulfato de iduronato, sulfato de dermatano y sulfato de heparano urinarios. Localización cromosómica: Xq28.
Es similar al síndrome de Hurler, si bien faltan algunos rasgos de este último, como opacidad corneal. La enfermedad de Hunter varía ampliamente en severidad, y cada forma particular se reproduce en una familia determinada (existe el tipo II-A que es el Hunter severo y el II-B que es el Hunter leve). Los rasgos clínicos son los de la enfermedad de Hurler, si bien a menudo son menos severos en la variante Hunter. Un signo positivo observado por el propio Hunter es la aparición de lesiones de color marfil tipo calcáreo en la piel de hombros y tórax. Los individuos con afectación severa fallecen durante la infancia pero se ha comunicado supervivencia más allá de los sesenta años. Esta enfermedad se hereda como un rasgo recesivo ligado a X.

Ver también Hurler, síndrome (MPS I H).
Ver también Sanfilippo, síndrome (MPS III).
Ver también Scheie, síndrome (MPS I S).