Enfermedad de Hurler

(Gertrud Hurler, pediatra austríaca, 1/9/1889, Taberwiese, Rastenburg, Prusia-1965).
Mucopolisacaridosis I (MPS I H)
Este síndrome es una enfermedad metabólica que resulta de una virtual ausencia de la enzima lisosómica
L-iduronidasa. Localización cromosómica: 4p16.3.
Pertenece al grupo de enfermedades que comparten una deficiencia de las enzimas lisosómicas implicadas en la degradación de los mucopolisacáridos. Las sustancias no degradadas, especialmente el sulfato de dermatán, heparán o keratán, se acumulan en diferentes partes del cuerpo, incluido el corazón. En el síndrome de Hurler, los problemas clínicos se manifiestan pasado el primer año de vida, si bien los bebés son normales al nacimiento.  Exhiben retrasos de crecimiento, sufren deformidades craneales como resultado de un cierre prematuro de las suturas craneales y problemas cardíacos debido a «pseudoateromatosis». El corazón está por lo general dilatado y la válvula mitral engrosada. La enfermedad progresa inexorablemente y la muerte suele sobrevenir a la edad de 10 años. Hasta ahora, los intentos para rectificar la deficiencia enzimática no han tenido éxito.
--- Existe también la polidistrofia pseudo-Hurler o mucolipodosis III que es autosómica recesiva. Existe una deficiencia de N-acetilglucosaminil fosfotransferasa.

Ver también Hunter, síndrome (MPS II).
Ver también Sanfilippo, síndrome (MPS III).
Ver también Scheie, síndrome (MPS I S)..