Enfermedad de Morquio

(Louis Morquio, pediatra uruguayo, 3/1/1867, Montevideo, 19/06/1935).
Mucopolisacaridosis tipo IV.
Transmisión autosómica recesiva (locus 16q24.3).
Síndrome de Morquio.
Es una rara enfermedad hereditaria de sobrecarga lisosomal, del grupo de las mucopolisacaridosis (MPS), resultante de una deficiencia de la enzima N-acetilglucosaminida-6-sulfato sulfatasa (tipo IV-A) o de la beta-galactosidasa en el tipo IV-B. Existen, además el tipo A y el tipo B.
El corazón está afectado en la mayoría de los casos. Las anormalidades cardíacas que se producen son las mismas que se encuentran en las otras mucopolisacaridosis, siendo la regurgitación aórtica la manifestación más común.
Signos más frecuentes: cuello corto, genu valgum, osteoporosis, tórax corto, opacidad corneal, anomalías de las costillas, anomalías del esmalte, pectus carinatum, edad ósea retrasada, anomalías epifisarias, anomalías metafisarias, dientes mal implantadas, incurvación de las diáfisis, nanismo, hiperlaxitud ligamentosa, sordera, anomalías vertebrales en forma y tamaño.
Signos frecuentes: cifosis, hernias, lordosis, prognatismo, facies grosera, hígado de sobrecarga, muerte en la primera infancia, narinas anteversadas, luxación de cadera, mucopolisacariduria.
Signos ocasionales: escoliosis, macrocefalia, retraso mental y psicomotor.
También recibe los nombres, entre otros, de mucopolisacaridosis IV, enfermedad de Brailsford-Morquio o de Morquio-Ullrich, displasia espondiloepifisial de Rubin y condroosteodistrofia.

Ver también Hurler, síndrome (MPS I H).
Ver también Hunter, síndrome (MPS II).
Ver también Sanfilippo, síndrome (MPS III).
Ver también Scheie, síndrome (MPS I S).