Enfermedad de Scheie

(Harold Glendon Scheie, oftalmólogo estadounidense, 1909, Brookings County, South Dakota-1990).

Mucopolisacaridosis IS (MPS I S).

Síndrome dismórfico hereditario, con carácter autosómico recesivo, considerado actualmente como una mucopolisacaridosis y caracterizado por enanismo, con cuello y tronco cortos, escasas alteraciones craneofaciales (hipertelorismo, nariz aplanada), opacidad corneal, cifosis con platispondilia, esternón prominente, caderas y rodillas dobladas ligeramente, rodillas valgas y pies planos. El nivel de inteligencia es normal.

También recibe los nombres, entre otros, de mucopolisacaridosis IV, enfermedad de Brailsford-Morquio o de Morquio-Ullrich, displasia espondiloepifisial de Rubin y condroosteodistrofia.

Esta enfermedad es una de las tres manifestaciones de deficiencia de alfa-L-iduronidasa, siendo las otras el síndrome de Hurler y el síndrome intermedio (o síndrome de Hurler-Scheie).

La afectación de los pacientes con síndrome de Scheie es menos grave que la que se observa en los que tienen el síndrome de Hurler. Son de estatura e intelecto normal y tienen unas expectativas de vida casi normales. Los rasgos más sorprendentes son articulaciones rígidas y opacidad de la córnea, mientras que la estenosis y regurgitación aórtica o regurgitación mitral son los principales hallazgos cardíacos. Estos son debidos a la acumulación de sulfatos de heparán y dermatán en los tejidos, como consecuencia de la deficiencia enzimática.  Las lesiones cardíacas se manejan como se haría en las de un individuo por lo demás normal.

Ver también Hurler, síndrome (MPS I H).

Ver también Hunter, síndrome (MPS II).

Ver también Sanfilippo, síndrome (MPS III).

Ver también Hurler-Scheie, síndrome.