(Sylvester J. Sanfilippo, pediatra norteamericano del siglo XX).
Síndrome dismórfico hereditario con carácter autosómico recesivo (locus en 17q25.3), considerado como una mucopolisacaridosis parecido al síndrome de Hurler, del cual se diferencia por el hecho de que las anormalidades son menos pronunciadas, con ausencia de opacidad corneal y de alteraciones cardíacas.
También se denomina mucopolisacaridosis III (existe la III-A, que es el síndrome A de Sanfilippo, la III-B, la III-C y la III-D) y oligofrenia polidistrófica.
En la III-A la deficiencia es de la N-sulfatasa de heparano, N-sulfato de heparano urinario; en la III-B la deficiencia es de la alfa-N-acetilglucosaminidasa; en la III-C la acetil-CoA: alfa-glucosaminida-N-acetiltransferasa; en la III-D, la N-acetilglucosaminida-6-sulfato sultatasa.
Se caracteriza por: facies inexpresiva, engrosamiento de los huesos del cráneo, puente de la nariz hundido, protusión de la lengua en estadios avanzados, visceromegalia, manos en garra, disminución de la movilización articular, biconvexidad de los cuerpos vertebrales, atrofia muscular, vello abundante, depósitos de heparano sulfato, de ceramida y de gangliósido GM1 en el sistema nervioso, deterioro mental, mínimo retraso del crecimiento.
Ver también Hurler, síndrome (MPS I H).
Ver también Hunter, síndrome (MPS II).
Ver también Scheie, síndrome (MPS I S).
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