Ligamento de Gimbernat

Ligamento de Gimbernat (Manel L. Antoni Gimbernat i Arbós, médico español, Cambrils (Baix Camp, Tarragona, Catalunya) n. 1734; Madrid, 17/11/1816)

Pliegue fibroso que se extiende entre la cara interna del tercio medial del ligamento inguinal y el borde anterior de la rama superior del pubis y que ocupa el ángulo comprendido entre estos. Forma el límite interno del anillo crural.También llamado ligamento lacunar (ligamentum lacunare).

Ver:  http://dic.idiomamedico.net/ligamento_de_Gimbernat

Anemia o Eritroblastopenia congénita de Blackfan-Diamond

(Kenneth Daniel Blackfan, pediatra norteamericano, 09/09/1833, Cambridge, New York-11/1941; Louis Klein Diamond, pediatra norteamericano, 11/05/1902, Kishinev (Ucrania)-14/06/1999, Los Angeles). 

Anemia hipoplásica congénita.

Eritroblastopenia congénita.

Anemia normocítica y normocrómica sin leucocitopenia ni trombocitopenia, con hipoplasia de la médula ósea, que no responde a los hematínicos y requiere transfusiones de sangre.

Se hereda de manera autosómica dominante con penetrancia variable (locus 19q13.2). Están implicados genes que codifican para proteínas ribosómicas o de la subunidad pequeña (RPS7, RPS17, RPS19, RPS24) o grande (RPL5, RPL11, RPL35A) del ribosoma. La única correlación clara genotipo/fenotipo hecha hasta ahora es el suceso frecuente de anomalías cráneocefálicas en portadores de las mutacionesRPL5 y RPL11 y lo poco frecuente de esas anomalías en portadores de mutaciones en RPS19. La detección de la mutación causante de la enfermedad es de valor diagnóstico.

Cursa con sideremia alta, capacidad de fijación baja, hemosiderosis y ausencia de células rojas jóvenes en médula ósea. Presentan retraso del crecimiento, cara negroide (hipertelorismo, labios gruesos), dedo pulgar trifalángico. Aproximadamente el 30% mueren a causa de leucemias, infecciones o hemosiderosis. El pronóstico es más favorable si el diagnóstico se realiza antes de los tres meses.