Síndrome de Raynaud

(A. G. Maurice Raynaud, médico francés, 10/08/1834-29/06/1881).

Enfermedad idiopática del sistema vascular, que aparece corrientemente en jóvenes, sobre todo del sexo femenino, consistente en una alteración circulatoria de partes simétricas de las mano y los pies, de naturaleza espástica arteriolar en forma de accesos, y trastornos tróficos secundarios que tienden a la ulceración y la gangrena. Los espasmos intermitentes son provocados especialmente por el frío y los estímulos emocionales.

Puede asociarse a la esclerodermia.

También se denomina síndrome de Raynaud primario. 
Otra aceptación de la enfermedad de Raynaud es la parálisis de los músculos de la faringe como complicación de una parotiditis.

Ver Raynaud, fenómeno (cardiología).

(A. G. Maurice Raynaud, médico francés, 10/08/1834-29/06/1881).

Síndrome definido por la presentación del denominado fenómeno de Raynaud (que consiste en crisis de palidez, seguido de cianosis y después rubefacción, que aparecen en dos o más dedos de la mano, excepto el pulgar), secundario a otros trastornos patológicos muy diversos: policitemia, tromboangeítis obliterante, colagenosis, artritis reumatoide, causalgia, etc.

También recibe el nombre de síndrome de Raynaud primario y conviene no confundirlo con la enfermedad de Raynaud.

Ver Raynaud, fenómeno (cardiología).

Ver Raynaud, enfermedad.

-- El fenómeno de Raynaud se caracteriza por la palidez y/o cianosis intermitentes de las extremidades precipitada por la exposición al frío. En algunos casos en los que la afección es particularmente severa y crónica, la piel que cubre los dedos y las uñas, se atrofian. Esta dolencia representa normalmente una hiperactividad vasomotora pero, en algunos casos, poco comunes, puede estar asociada con hipertensión pulmonar primaria, esclerodermia y espasmo arterial coronario.

El fenómeno de Raynaud está asociado a traumatismos, a enfermedades neurovasculares, oclusivas y del tejido conjuntivo, al consumo de tabaco y a otros trastornos.

Síndrome de Alport

(Arthur Cecil Alport, médico sudafricano, 25/01/1880, Beaufort West, Región de Karoo, al Oeste de la Provincia de El Cabo-17/04/1959, Londres).

Epónimos alternativos:

Enfermadad de Alport.

Enfermedad hereditaria nefropatía-sordera de Dickinson.

Síndrome de Dickinson (William Howship Dickinson, médico británico, 09/06/1832, Brighton- 09/01/1913).

Nefritis hereditaria con sordera y anomalías oculares.

Este síndrome fue descrito por Alport en 1927, al describir una familia británica en la que varios miembros desarrollaban enfermedad renal y sordera. Los varones presentaban signos y síntomas más tempranos y severos que las mujeres. En 1990 se descubre su base genética por mutación en el gen del colágeno COL4A5, del cromosoma Xq22. Este gen codifica la cadena α-5 del colágeno tipo IV. Dicha alteración ocasiona cambios en el fenotipo y en la función de la membrana basal afectando a los riñones, oídos y ojos. La enfermedad es genéticamente heterogénea: la transmisión de la mutación del colágeno puede estar ligada al cromosoma X o ser autosómica, recesiva o dominante. Más frecuente en varones.

Hallazgos principales: sordera, cataratas, miopía, queratocono y nistagmo

Además, macrotrombocitopatía y trombocitopenia; proclive a las contusiones y hemorragias; leiomiomas viscerales (esofágicos, genitales, traqueales); retraso en el crecimiento. Proliferación focal y glomerular difusa y esclerosis segmentaria.

**Síndrome de Alport + macrotrombocitopatía + sordera = síndrome de Epstein (Charles Joseph Epstein (Genetista norteamericano, 03/09/1933, Filadelfia, Pennsylvania –15/02/ 2011, Tiburon, California)

Ver Epstein, síndrome.

Dermatología, Pediatría, Nefrología, Urología, Medicina Interna

**Síndrome de Alport, plaquetas gigantes (macrotrombopatía), sordera.

Transmisión autosómica recesiva (locus 22q11-q13).

Signos más frecuentes: hematuria, proteinuria, nefropatía, trombopenia, púrpura, petequias, sordera de percepción, anomalías de la coagulación, anomalía en el funcionamiento de las plaquetas, plaquetas morfológicamente anómalas.

Signos ocasionales: cataratas, hiperuricemia, anomalías pancreáticas, quiste único renal, eosinofilia, cardiopatía congénita, anomalías de los vasos, neutropenia.

Síndrome de Brugada

(Josep Brugada Tarradellas, 18/06/1958, Banyoles (Girona). Ramon Brugada Tarradellas, 09/01/1966. Pere Brugada Tarradellas, 11/08/1952).

El síndrome de Brugada, descrito por primera vez en 1992, se caracteriza por un patrón electrocardiográfico característico en precordiales derechas y la predisposición a presentar arritmias ventriculares y muerte súbita, sin cardiopatía estructural evidente.

Se describieron tres patrones ECG distintos: a) patrón tipo I, caracterizado por una elevación descendente del segmento ST (o del punto J) ≥ 2 mm en más de una derivación precordial derecha (V1-V3), con un descenso rápido terminado en una onda T negativa (morfología en "lomo de delfín"); b) patrón tipo II, caracterizado por elevación del segmento ST ≥ 2 mm en precordiales derechas seguida de ondas T positivas o isobifásicas, lo que confiere al electrocardiograma un aspecto de silla de montar, y c) patrón tipo III, definido como cualquiera de los dos anteriores si la elevación del segmento ST es ≤ 1 mm. Aunque sólo el tipo I se considera diagnóstico de la enfermedad.

Tanto el síndrome de Brugada como el del QT largo, se transmiten característicamente según un patrón de herencia autosómico dominante. No obstante, en una proporción significativa de pacientes, la enfermedad puede ser esporádica, esto es, ausente en otros familiares. Las primeras mutaciones relacionadas con el síndrome de Brugada fueron halladas en el gen SCN5A del cromosoma 3 (locus 3p21), que codifica para el canal de sodio cardíaco.

Criterios para el diagnóstico de taquicardia ventricular.

¿Morfología RS en precordiales?

       Si es NO---->taquicardia ventricular

       Si es SÍ------>¿intervalo RS>100 msg en precordiales?

       Si es SÍ----->taquicardia ventricular

      pero también si es SÍ---->¿existe disociación auriculoventricular?

       Si es SÍ----->taquicardia ventricular

       Si es NO---->¿cumple criterios morfológicos?

       Si es SÍ----->taquicardia ventricular

       Si es NO---->taquicardia supraventricualr

Ver Revista Española de Cardiología

(http://www.revespcardiol.org/es/sindrome-brugada/articulo/13142828/)

Enfermedad de Hunter

(Charles A. Hunter, médico canadiense, 7/2/1873, Auchterlass, Aberdeenshire, Escocia-1955).
Mucopolisacaridosis tipo II (MPS II).
Se debe a una deficiencia en sulfatasa de sulfato de iduronato, sulfato de dermatano y sulfato de heparano urinarios. Localización cromosómica: Xq28.
Es similar al síndrome de Hurler, si bien faltan algunos rasgos de este último, como opacidad corneal. La enfermedad de Hunter varía ampliamente en severidad, y cada forma particular se reproduce en una familia determinada (existe el tipo II-A que es el Hunter severo y el II-B que es el Hunter leve). Los rasgos clínicos son los de la enfermedad de Hurler, si bien a menudo son menos severos en la variante Hunter. Un signo positivo observado por el propio Hunter es la aparición de lesiones de color marfil tipo calcáreo en la piel de hombros y tórax. Los individuos con afectación severa fallecen durante la infancia pero se ha comunicado supervivencia más allá de los sesenta años. Esta enfermedad se hereda como un rasgo recesivo ligado a X.

Ver también Hurler, síndrome (MPS I H).
Ver también Sanfilippo, síndrome (MPS III).
Ver también Scheie, síndrome (MPS I S).

Enfermedad de Morquio

(Louis Morquio, pediatra uruguayo, 3/1/1867, Montevideo, 19/06/1935).
Mucopolisacaridosis tipo IV.
Transmisión autosómica recesiva (locus 16q24.3).
Síndrome de Morquio.
Es una rara enfermedad hereditaria de sobrecarga lisosomal, del grupo de las mucopolisacaridosis (MPS), resultante de una deficiencia de la enzima N-acetilglucosaminida-6-sulfato sulfatasa (tipo IV-A) o de la beta-galactosidasa en el tipo IV-B. Existen, además el tipo A y el tipo B.
El corazón está afectado en la mayoría de los casos. Las anormalidades cardíacas que se producen son las mismas que se encuentran en las otras mucopolisacaridosis, siendo la regurgitación aórtica la manifestación más común.
Signos más frecuentes: cuello corto, genu valgum, osteoporosis, tórax corto, opacidad corneal, anomalías de las costillas, anomalías del esmalte, pectus carinatum, edad ósea retrasada, anomalías epifisarias, anomalías metafisarias, dientes mal implantadas, incurvación de las diáfisis, nanismo, hiperlaxitud ligamentosa, sordera, anomalías vertebrales en forma y tamaño.
Signos frecuentes: cifosis, hernias, lordosis, prognatismo, facies grosera, hígado de sobrecarga, muerte en la primera infancia, narinas anteversadas, luxación de cadera, mucopolisacariduria.
Signos ocasionales: escoliosis, macrocefalia, retraso mental y psicomotor.
También recibe los nombres, entre otros, de mucopolisacaridosis IV, enfermedad de Brailsford-Morquio o de Morquio-Ullrich, displasia espondiloepifisial de Rubin y condroosteodistrofia.

Ver también Hurler, síndrome (MPS I H).
Ver también Hunter, síndrome (MPS II).
Ver también Sanfilippo, síndrome (MPS III).
Ver también Scheie, síndrome (MPS I S).

Sindrome Albright

Sinónimos:

Sindrome de Mccune Albright

ampliar información en otras Fuentes:


(Fuller Albright, endocrinólogo norteamericano, 12/1/1900, Buffalo, New York State-8/12/1969, Massachusetts General Hospital, Boston).
Enfermedad autosómica dominante (locus 20q13.2) con expresión variable o dominante ligada al cromosoma X.
La clínica está definida por una triada: manchas café con leche, displasia fibrosa de los huesos y pubertad precoz por quistes ováricos recidivantes.
Hallazgos principales: osteoma cutáneo; baja estatura; rostro redondeado; ptosis; anomalías esqueléticas (metacarpianos y metatarsianos cortos, sobre todo el 4º y el 5º, falanges distales cortas, depresiones en los nudillos cuando se cierra el puño, signos del pulgar-falange distal corta); uñas cortas y anchas; calcificación de los ganglios basales; retraso mental; tetania a causa de hipocalcemia; cataratas.
Cardiología: consiste en un estado de gasto cardíaco elevado.