Síndrome de Bickel-Fanconi

(Guido Fanconi, pediatra suizo, 1/1/1892, Poschiavo, Cantón de Grisons (Graubünden), región de habla italiana de Suiza-10/10/1979, Poschiavo; Horst Bickel, médico alemán, 18/6/1918, Hamburgo-1/12/2000, isla de Rugen).

Glucogenosis.

Enfermedad rara de transmisión autosómica recesiva (locus 3q26.1-q26.3). Se caracteriza por una acumulación a nivel hepatorrenal de glugógeno, disfunción del túbulo proximal renal y un deterioro en la utilización de la glucosa y galactosa. Se ha identificado el defecto enzimático en el metabolismo hidrocarbonado siendo el metabolismo de aquéllas inapropiado. Se ha sugerido un defecto primario en el transporte de monosacáridos a través de las membranas.

Los primeros síntomas son fiebre, vómitos, dificultad de crecimiento y raquitismo a la edad de 3 a 10 meses. Más tarde los pacientes presentan nanismo, abdomen hinchado, hepatomegalia, cara de luna llena, acumulaciones grasas alrededor de hombros y abdomen. Retraso de la pubertad. Complicaciones frecuentes son las fracturas y las pancreatitis. El raquitismo y la osteoporosis son constantes a lo largo de la vida. Las cataratas no están presentes. Hiperaminoaciduria, moderada hiperfosfaturia, hiperuricosuria e hipercalciuria. Poliuria por probable diuresis osmótica.

También se denomina glucogenosis de Bickel-Fanconi.

Síndrome de Fanconi

(Guido Fanconi, pediatra suizo, 1/1/1892, Poschiavo, Cantón de Grisons (Graubünden), región de habla italiana de Suiza-10/10/1979, Poschiavo).

Pancitopenia congénita.

Existen tres tipos:

--Anemia de Fanconi tipo 1 (locus 16q24.3).

--Anemia de Fanconi tipo 2.

--Anemia de Fanconi tipo 3 (locus 9q22.3).

Síndrome autosómico recesivo.

Hallazgos principales: anemia hipoplásica refractaria progresiva severa y pancitopenia.

Generalmente se diagnostica a la edad de 4-10 años.

Existe una hipoplasia a aplasia del pulgar, los huesos del carpo o el radio. Pulso radial ausente, estatura corta, peso bajo al nacer, retraso mental, anomalías renales (aplasia, duplicación, riñón en herradura), hipoplasia testicular, anomalías del oído y/o sordera, cardiopatía congénita, rotura y reagrupamiento de cromosomas, reparación defectuosa del ADN.

Pigmentación parda generalizada de la piel, máculas hipopigmentadas o hiperpigmentadas.

Síndrome de Brugada

(Josep Brugada Tarradellas, 18/06/1958, Banyoles (Girona). Ramon Brugada Tarradellas, 09/01/1966. Pere Brugada Tarradellas, 11/08/1952).

El síndrome de Brugada, descrito por primera vez en 1992, se caracteriza por un patrón electrocardiográfico característico en precordiales derechas y la predisposición a presentar arritmias ventriculares y muerte súbita, sin cardiopatía estructural evidente.

Se describieron tres patrones ECG distintos: a) patrón tipo I, caracterizado por una elevación descendente del segmento ST (o del punto J) ≥ 2 mm en más de una derivación precordial derecha (V1-V3), con un descenso rápido terminado en una onda T negativa (morfología en "lomo de delfín"); b) patrón tipo II, caracterizado por elevación del segmento ST ≥ 2 mm en precordiales derechas seguida de ondas T positivas o isobifásicas, lo que confiere al electrocardiograma un aspecto de silla de montar, y c) patrón tipo III, definido como cualquiera de los dos anteriores si la elevación del segmento ST es ≤ 1 mm. Aunque sólo el tipo I se considera diagnóstico de la enfermedad.

Tanto el síndrome de Brugada como el del QT largo, se transmiten característicamente según un patrón de herencia autosómico dominante. No obstante, en una proporción significativa de pacientes, la enfermedad puede ser esporádica, esto es, ausente en otros familiares. Las primeras mutaciones relacionadas con el síndrome de Brugada fueron halladas en el gen SCN5A del cromosoma 3 (locus 3p21), que codifica para el canal de sodio cardíaco.

Criterios para el diagnóstico de taquicardia ventricular.

¿Morfología RS en precordiales?

       Si es NO---->taquicardia ventricular

       Si es SÍ------>¿intervalo RS>100 msg en precordiales?

       Si es SÍ----->taquicardia ventricular

      pero también si es SÍ---->¿existe disociación auriculoventricular?

       Si es SÍ----->taquicardia ventricular

       Si es NO---->¿cumple criterios morfológicos?

       Si es SÍ----->taquicardia ventricular

       Si es NO---->taquicardia supraventricualr

Ver Revista Española de Cardiología

(http://www.revespcardiol.org/es/sindrome-brugada/articulo/13142828/)

Enfermedad de Crohn

(Burrill Bernard Crohn, gastroenterólogo estadounidense, Nueva York, 13 de junio de 1884- Connecticut, 29 de julio de 1983).
La enfermedad de Crohn fue descrita inicialmente por Giovanni Battista Morgagni (1682-1771. Posteriormente John Berg en 1898 y el cirujano polaco Antoni Lesniowski en 1903 describieron más casos de la dolencia. En 1932 Burrill Bernard Crohn y sus colegas Ginzburg y Oppenheimer publicaron más sobre esta enfermedad. Este enfermedad se conoce principalmente por el apellido de Crohn.
Enteritis regional.
Ileítis regional.
Trastorno granulomatoso crónico del intestino delgado; nodulaciones tipo guijarro en la mucosa oral con ulceraciones orales.
-- Manifestaciones cutáneas: fístulas y abscesos perianales como extensión de la enfermedad intestinal, eritema nodoso, eritema multiforme, pioderma gangrenoso, vasculitis cutánea, eritema elevatum diutinum, epidermolisis ampollar adquirida, acné fulminante, deficiencia en cinc debido a la mala absorción, numerosos granulomas cutáneos erosionados (enfermedad de Crohn metastática).
-- La enfermedad de Crohn es una alteración de etiología desconocida que puede afectar a cualquier parte del tracto gastrointestinal desde la boca hasta el ano. La inflamación es la piedra angular de la enfermedad, con predilección por el íleon terminal, colon y ano. Se han investigado muchos factores etiológicos, aunque aún no se ha aislado ningún agente infeccioso. La enfermedad tiende a una presentación familiar.
En la enfermedad de Crohn existe una anergia, con disminución sérica de linfocitos T y exceso de células B en la mucosa afecta. La enfermedad de Crohn suele afectar a adultos jóvenes aunque puede iniciarse en la infancia o en personas ancianas. Ciertas razas, como la judía y la europea, presentan una alta prevalencia, mientras que la raza negra presenta una baja prevalencia.
-- Patología. La enfermedad de Crohn intestinal es típicamente una enfermedad de áreas segmentarias de colon o intestino delgado. Es una enfermedad de todo el espesor de la pared intestinal, con presencia de fístulas y fisuras profundas. Es frecuente la estenosis intestinal.  Microscópicamente, aparece inflamación transmural, fibrosis submucosa, ulceración y pequeños granulomas.
-- Características clínicas. El dolor abdominal aparece en el 95% de pacientes, la diarrea en el 92%, pérdida de peso en el 85% y fiebre en el 56%.  Estos son los síntomas más frecuentes de la enfermedad de Crohn. En Inglaterra los pacientes tienen sólo afectación colónica en el 30-50% de los casos. También es frecuente el sangrado gastrointestinal inferior, mientras que en un tercio de pacientes aparecen fisuras y abscesos, lo que supone un auténtico reto terapéutico.  La diarrea puede verse agravada por malabsorción de las grasas, desconjugación de sales biliares, sobrecrecimiento bacteriano e intolerancia secundaria a la lactosa.  En una cuarta parte de pacientes existen manifestaciones extracolónicas (fiebre 50%, artritis 25%, cálculos renales 20%, espondilitis 10%, iritis, episcleritis 7%, eritema nodoso 5%, pioderma gangrenoso 1%, trombosis 1%, colangitis esclerosante <1 p="">


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Enfermedad de Hirschsprung

(Harold Hirschsprung, pediatra danés, 14/12/1830, Copenhague-11/04/1916, Copenhague).
Megacolon congénito.
Localización cromosómica: 10q21.1.
Hallazgos principales: agangliosis del tracto gastrointestinal. Ausencia de células ganglionares parasimpáticas de los pliegues submucosos y mesentéricos del intestino.
Enfermedad congénita en la que existe dilatación del colon producida por un estrecho segmento agangliónico en el intestino. En el 80% de los casos la anomalía está limitada a una pequeña porción del recto, generalmente de sólo unos centímetros. Sin embargo, pueden existir largos segmentos, con extensión de la anomalía al colon sigmoide o más allá. No existen las células ganglionares del plexo submucoso y de los plexos mientéricos, hallándose grandes fibras nerviosas en la mucosa, una característica de significado diagnóstico.
La incidencia es de 1 de cada 5.000 nacidos vivos, predominando en el varón. En los casos severos la presentación clínica aparece muy poco después del nacimiento, con retraso en el paso de meconio de 48 horas o más. Si no se alivia la obstrucción aparecen vómitos.
El examen rectal revela un recto vacío, pero la descompresión al final de la exploración hace que se libere meconio.
En la mayoría de casos el diagnóstico se realiza por biopsia rectal, y el enema de bario muestra estrechamiento distal y dilatación colónica proximal.
Complicaciones. La complicación más importante es la enterocolitis aguda en el colon dilatado, que conduce a la ulceración, necrosis y perforación. El tratamiento consiste en la administración de líquidos intravenosos, descompresión intestinal y antibióticos de amplio espectro
La enfermedad de Hirschsprung a veces va asociada al síndrome de Down, síndrome de Waardenburg, neuroblastoma, pleocromocitoma, estenosis pilórica, sordera y síndrome de Aarskog.
-- Hirschsprung, microcefalia, hendidura palatina, retraso mental. Locus 2q22.
-- Hirschsprung, uñas hipoplásicas, dismorfia. Es el síndrome de Al Gazali-Donnai-Muller o de Al Gazali-Hirschsprung.
-- Hirschsprung, polidactilia, sordera. Es el síndrome de Santos-Mateus-Leal.
Ver Al Gazali-Donnai-Muller, síndrome.
Ver Al Gazali-Hirschsprung, síndrome.
Ver Santos-Mateus-Leal, síndrome.
Ver Aarskog, síndrome.
Ver Waardenburg, síndrome.

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Enfermedad de Degos

(Robert Degos, dermatólogo francés 8/11/1904 en Les Landes-3/05/1987 en París).
(W. Köhlmeier, médico alemán del siglo XX).
(Bernard Lortat-Jacob, músico y etnólogo francés 1941 en París).

Sinónimos 

- Síndrome de Degos

- Síndrome de Köhlmeier-Degos

- Síndrome de Lortat-Jacob-Degos

- Acantoma de Degos

- Papulosis atrófica maligna

- Síndrome cutaneointestinal mortal

Es una enfermedad (vasculopatía) muy rara, que afecta al recubrimiento interior de los vasos sanguíneos medianos y pequeños, tanto arterias como venas con lo que lleva a la oclusión y al infarto del tejido. Suele iniciar con la aparición, en el tronco y los miembros inferiores, de algunas pequeñas pápulas hemisféricas de color rosa pálido, cuyo centro se deprime a continuación y adquiere una coloración blancuzca; en el espacio de algunas semanas o meses se suceden varios brotes apiréticos. Sobreviene después bruscamente un dolor abdominal agudo  por isquemia mesentérica o colitis isquémica y posible peritonitis por perforación, mortal en el espacio de algunos días. El intestino delgado está sembrado de pequeñas manchas amarillentas; como las pápulas cutáneas.

Además, pueden aparecer lesiones en piel crónicas, lesiones oculares, accidente cerebrovascular, lesiones espinales, mononeuritis múltiple, cefaleas, epilepsia o, incluso, desórdenes cognitivos. También se han reportado derrames pleurales o pericárdicos.

Actualmente no tiene cura. La supervivencia media es de unos 2 o 3 años, aunque existe una forma benigna, el Acantoma de Degos, que sólo afecta a la piel.

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Síndrome de Vilanova-Cañadell

(Xavier Vilanova i Montiu, médico español, 01/08/1902, Barcelona-1965, París;
Josep Maria Cañadell i Vidal, médico español, 21/04/1915, Reus (Tarragona)-1997, Barcelona).
Trastorno cutáneo debido a una hipoavitaminosis A, asociada a Hipotiroidismo.
Las manifestaciones cutáneas consisten en pápulas queratósicas que se forman alrededor de los folículos sebáceos, distribuidos por las extremidades, hombros, espalda, abdomen y cara.
La asociación, pues, de hipotiroidismo, hipoavitamonosis A e hiperqueratosis, la describieron estos autores.
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Anomalía de Taussig-Bing

(Helen Brooke Taussig, pediatra y cardióloga estadounidense, 24/05/1898, Cambridge, Massachusetts-20/05/1986, Kennett Square, Pennsylvania;
Richard John Bing, cirujano estadounidense, 12/10/1909 Nuremberg, Alemania-08/11/2010 La Cañada, Flintridge, California).
El corazón inicialmente descrito por Taussig y Bing en 1954 ha pasado a ser fuente de polémica.
La malformación congénita se caracteriza ciertamente por el origen de la aorta a partir del ventrículo derecho, y por un orificio del tronco pulmonar sobrepuesto al defecto del tabique ventricular. El argumento gira en torno a la conexión ventriculoarterial exacta, que es intermedia entre una conexión discordante y una cámara de doble salida desde el ventrículo derecho, y a si los casos deberían tener un infundíbulo bilateralmente completo, como el original, para que se les pueda aplicar el epónimo. Una postura pragmática consiste en definir la anomalía de Taussig-Bing en términos del cabalgamiento del tabique por el tronco pulmonar, en presencia de un origen ventricular derecho de la aorta y además aceptar que la conexión ventriculoarterial puede variar entre doble cámara de salida discordante.

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Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

(Hans Gerhard Creutzfeldt, neuropsiquiatra alemán, 2/6/1885, Harburg an der Elbe-1964;
Alfons Maria Jakob, neuropsiquiatra alemán, 2/7/1884, Ashaffenburg-au-Mair, Baviera-17/10/1931, Hamburgo).
Constituye el prototipo de las llamadas encefalopatías espongiformes causadas por un prión, una partícula más pequeña que un virus, de naturaleza polipeptídica y desprovista de ácidos nucleicos. Ocurre en la quinta o sexta década de la vida y se caracteriza por tener un curso clínico rápido que causa la muerte del 50% de los pacientes en 4-6 meses.
Localización cromosómica: 20pter-p12.
Si existe demencia: 290.10.
Existen 4 tipos:
1.- Esporádica.
2.- Familiar.
3.- Iatrogénica.
4.- Nueva variante. Esta última descrita en 1996.

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Sindrome Albright

Sinónimos:

Sindrome de Mccune Albright

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(Fuller Albright, endocrinólogo norteamericano, 12/1/1900, Buffalo, New York State-8/12/1969, Massachusetts General Hospital, Boston).
Enfermedad autosómica dominante (locus 20q13.2) con expresión variable o dominante ligada al cromosoma X.
La clínica está definida por una triada: manchas café con leche, displasia fibrosa de los huesos y pubertad precoz por quistes ováricos recidivantes.
Hallazgos principales: osteoma cutáneo; baja estatura; rostro redondeado; ptosis; anomalías esqueléticas (metacarpianos y metatarsianos cortos, sobre todo el 4º y el 5º, falanges distales cortas, depresiones en los nudillos cuando se cierra el puño, signos del pulgar-falange distal corta); uñas cortas y anchas; calcificación de los ganglios basales; retraso mental; tetania a causa de hipocalcemia; cataratas.
Cardiología: consiste en un estado de gasto cardíaco elevado.

Epónimos en Medicina: enfermedades, síndromes, signos, etc.

En este blog he recopilado (visitando páginas, libros, enciclopedias, diccionarios, etc.) a través de los años, un listado sólo de síndromes o enfermedades o signos...etc. con nombre propio que de alguna manera me han llamado la atención; así como destacar a cada uno de sus autores, su labor y su dedicación a la Medicina. Y así comenzó todo: quienes eran, su nacimiento, el desarrollo de la Medicina y su muerte. Por lo tanto, en la página sólo hay una pequeña reseña de los mismos; ampliar ya es cosa de vosotros. Y si alguno conoce algo más....ya sabe, puede comentármelo.