(Arthur Cecil Alport, médico sudafricano, 25/01/1880, Beaufort West,
Región de Karoo, al Oeste de la Provincia de El Cabo-17/04/1959, Londres).
Epónimos alternativos:
Enfermadad de Alport.
Enfermedad hereditaria nefropatía-sordera de
Dickinson.
Síndrome de Dickinson (William Howship Dickinson, médico
británico, 09/06/1832, Brighton- 09/01/1913).
Nefritis hereditaria con sordera y anomalías oculares.
Este síndrome fue descrito por Alport en 1927, al describir una familia
británica en la que varios miembros desarrollaban enfermedad renal y sordera.
Los varones presentaban signos y síntomas más tempranos y severos que las
mujeres. En 1990 se descubre su base genética por mutación en el gen del colágeno
COL4A5, del cromosoma Xq22. Este gen codifica la cadena α-5 del colágeno tipo
IV. Dicha alteración ocasiona cambios en el fenotipo y en la función de la
membrana basal afectando a los riñones, oídos y ojos. La enfermedad es
genéticamente heterogénea: la transmisión de la mutación del colágeno puede
estar ligada al cromosoma X o ser autosómica, recesiva o dominante. Más
frecuente en varones.
Hallazgos principales: sordera, cataratas, miopía, queratocono y
nistagmo
Además, macrotrombocitopatía y trombocitopenia; proclive a las
contusiones y hemorragias; leiomiomas viscerales (esofágicos, genitales,
traqueales); retraso en el crecimiento. Proliferación focal y glomerular difusa
y esclerosis segmentaria.
**Síndrome de Alport + macrotrombocitopatía + sordera = síndrome de
Epstein (Charles Joseph Epstein (Genetista norteamericano, 03/09/1933, Filadelfia,
Pennsylvania –15/02/ 2011, Tiburon, California)
Ver Epstein, síndrome.
Dermatología, Pediatría, Nefrología, Urología, Medicina Interna
**Síndrome de Alport, plaquetas gigantes (macrotrombopatía), sordera.
Transmisión autosómica recesiva (locus 22q11-q13).
Signos más frecuentes: hematuria, proteinuria, nefropatía, trombopenia,
púrpura, petequias, sordera de percepción, anomalías de la coagulación,
anomalía en el funcionamiento de las plaquetas, plaquetas morfológicamente
anómalas.
Signos ocasionales: cataratas, hiperuricemia, anomalías pancreáticas,
quiste único renal, eosinofilia, cardiopatía congénita, anomalías de los vasos,
neutropenia.
