Síndrome de Raynaud

(A. G. Maurice Raynaud, médico francés, 10/08/1834-29/06/1881).

Enfermedad idiopática del sistema vascular, que aparece corrientemente en jóvenes, sobre todo del sexo femenino, consistente en una alteración circulatoria de partes simétricas de las mano y los pies, de naturaleza espástica arteriolar en forma de accesos, y trastornos tróficos secundarios que tienden a la ulceración y la gangrena. Los espasmos intermitentes son provocados especialmente por el frío y los estímulos emocionales.

Puede asociarse a la esclerodermia.

También se denomina síndrome de Raynaud primario. 
Otra aceptación de la enfermedad de Raynaud es la parálisis de los músculos de la faringe como complicación de una parotiditis.

Ver Raynaud, fenómeno (cardiología).

(A. G. Maurice Raynaud, médico francés, 10/08/1834-29/06/1881).

Síndrome definido por la presentación del denominado fenómeno de Raynaud (que consiste en crisis de palidez, seguido de cianosis y después rubefacción, que aparecen en dos o más dedos de la mano, excepto el pulgar), secundario a otros trastornos patológicos muy diversos: policitemia, tromboangeítis obliterante, colagenosis, artritis reumatoide, causalgia, etc.

También recibe el nombre de síndrome de Raynaud primario y conviene no confundirlo con la enfermedad de Raynaud.

Ver Raynaud, fenómeno (cardiología).

Ver Raynaud, enfermedad.

-- El fenómeno de Raynaud se caracteriza por la palidez y/o cianosis intermitentes de las extremidades precipitada por la exposición al frío. En algunos casos en los que la afección es particularmente severa y crónica, la piel que cubre los dedos y las uñas, se atrofian. Esta dolencia representa normalmente una hiperactividad vasomotora pero, en algunos casos, poco comunes, puede estar asociada con hipertensión pulmonar primaria, esclerodermia y espasmo arterial coronario.

El fenómeno de Raynaud está asociado a traumatismos, a enfermedades neurovasculares, oclusivas y del tejido conjuntivo, al consumo de tabaco y a otros trastornos.

Síndrome de Rett

 (Andreas Rett, pediatra austríaco, 02/01/1924, Fürth, Bavaria; 1997).

Descrita por Rett en 1966. Afecta aproximadamente a 1 niño de cada 10.000.

Transmisión dominante ligada al cromosoma X (brazo largo, locus Xq28, en la posición MECP2).

De desarrollo aparentemente normal hasta los 6-12 meses de edad, el síndrome de Rett se caracteriza por dificultad grave y global del desarrollo del sistema nervioso central. Retraso del crecimiento cefálico después de los 6 meses de edad, pérdida de la utilización voluntaria de las manos entre los 6-30 meses asociada a dificultad de comunicación, ausencia del desarrollo del lenguaje, estereotipias de torsión de las manos y aparición de una apraxia de la marcha. Puede haber cutis marmórea e hiperventilación.

Signos más frecuentes: microcefalia, movimientos anómalos, retraso mental severo, convulsiones epilépticas, dificultad del comportamiento, regresión psíquica hacia la demencia.

Signos frecuentes: ataxia, incoordinación, agenesia o hipoplasia del cerebelo, atrofia del córtex cerebral sin hidrocefalia.

Signos ocasionales: cifosis, escoliosis, hipotonía, anomalías electroencefalográficas, rigidez articular, clinodactilia del 5º dedo, orejas grandes, antihélix hipoplásica, uñas hipoplásicas de las manos.

Síndrome de Bickel-Fanconi

(Guido Fanconi, pediatra suizo, 1/1/1892, Poschiavo, Cantón de Grisons (Graubünden), región de habla italiana de Suiza-10/10/1979, Poschiavo; Horst Bickel, médico alemán, 18/6/1918, Hamburgo-1/12/2000, isla de Rugen).

Glucogenosis.

Enfermedad rara de transmisión autosómica recesiva (locus 3q26.1-q26.3). Se caracteriza por una acumulación a nivel hepatorrenal de glugógeno, disfunción del túbulo proximal renal y un deterioro en la utilización de la glucosa y galactosa. Se ha identificado el defecto enzimático en el metabolismo hidrocarbonado siendo el metabolismo de aquéllas inapropiado. Se ha sugerido un defecto primario en el transporte de monosacáridos a través de las membranas.

Los primeros síntomas son fiebre, vómitos, dificultad de crecimiento y raquitismo a la edad de 3 a 10 meses. Más tarde los pacientes presentan nanismo, abdomen hinchado, hepatomegalia, cara de luna llena, acumulaciones grasas alrededor de hombros y abdomen. Retraso de la pubertad. Complicaciones frecuentes son las fracturas y las pancreatitis. El raquitismo y la osteoporosis son constantes a lo largo de la vida. Las cataratas no están presentes. Hiperaminoaciduria, moderada hiperfosfaturia, hiperuricosuria e hipercalciuria. Poliuria por probable diuresis osmótica.

También se denomina glucogenosis de Bickel-Fanconi.

Síndrome de Fanconi

(Guido Fanconi, pediatra suizo, 1/1/1892, Poschiavo, Cantón de Grisons (Graubünden), región de habla italiana de Suiza-10/10/1979, Poschiavo).

Pancitopenia congénita.

Existen tres tipos:

--Anemia de Fanconi tipo 1 (locus 16q24.3).

--Anemia de Fanconi tipo 2.

--Anemia de Fanconi tipo 3 (locus 9q22.3).

Síndrome autosómico recesivo.

Hallazgos principales: anemia hipoplásica refractaria progresiva severa y pancitopenia.

Generalmente se diagnostica a la edad de 4-10 años.

Existe una hipoplasia a aplasia del pulgar, los huesos del carpo o el radio. Pulso radial ausente, estatura corta, peso bajo al nacer, retraso mental, anomalías renales (aplasia, duplicación, riñón en herradura), hipoplasia testicular, anomalías del oído y/o sordera, cardiopatía congénita, rotura y reagrupamiento de cromosomas, reparación defectuosa del ADN.

Pigmentación parda generalizada de la piel, máculas hipopigmentadas o hiperpigmentadas.

Anemia o Eritroblastopenia congénita de Blackfan-Diamond

(Kenneth Daniel Blackfan, pediatra norteamericano, 09/09/1833, Cambridge, New York-11/1941; Louis Klein Diamond, pediatra norteamericano, 11/05/1902, Kishinev (Ucrania)-14/06/1999, Los Angeles). 

Anemia hipoplásica congénita.

Eritroblastopenia congénita.

Anemia normocítica y normocrómica sin leucocitopenia ni trombocitopenia, con hipoplasia de la médula ósea, que no responde a los hematínicos y requiere transfusiones de sangre.

Se hereda de manera autosómica dominante con penetrancia variable (locus 19q13.2). Están implicados genes que codifican para proteínas ribosómicas o de la subunidad pequeña (RPS7, RPS17, RPS19, RPS24) o grande (RPL5, RPL11, RPL35A) del ribosoma. La única correlación clara genotipo/fenotipo hecha hasta ahora es el suceso frecuente de anomalías cráneocefálicas en portadores de las mutacionesRPL5 y RPL11 y lo poco frecuente de esas anomalías en portadores de mutaciones en RPS19. La detección de la mutación causante de la enfermedad es de valor diagnóstico.

Cursa con sideremia alta, capacidad de fijación baja, hemosiderosis y ausencia de células rojas jóvenes en médula ósea. Presentan retraso del crecimiento, cara negroide (hipertelorismo, labios gruesos), dedo pulgar trifalángico. Aproximadamente el 30% mueren a causa de leucemias, infecciones o hemosiderosis. El pronóstico es más favorable si el diagnóstico se realiza antes de los tres meses.

Síndrome de Holt-Oram

(Mary Clayton Holt, cardióloga-pediatra inglesa, 20/04/1924, Eltham (condado de Kent), Inglaterra-20/10/1993; Samuel Oram, cardiólogo inglés, 1913-1991).
Síndrome corazón-mano.

Síndrome descrito por estos autores en 1960. Enfermedad muy rara /1 cada 100.000 nacimientos), heredada de forma autosómica dominante (locus 12q24.1), que se caracteriza por deformidades en las extremidades superiores en pacientes con cardiopatía congénita. La malformación cardíaca congénita que se encuentra con mayor frecuencia es un defecto del tabique auricular en la fosa oval (defecto tipo «ostium secundum»). El defecto septal, suele ir acompañado por un bloqueo auriculoventricular de primer grado o bloqueo de rama derecha. En otros individuo puede encontrarse un defecto del tabique ventricular. Más raramente se encuentran otras formas de cardiopatía congénita en asociación con deformidades en las extremidades. Las deformidades en las extremidades son típicamente bilaterales pero no necesariamente simétricas. Si son bilaterales, suelen ser más severas en el lado izquierdo. La anomalía más característica implica a los pulgares, que pueden estar ausentes o ser hipoplásicos, trifalángicos o tipo dedo. La implicación del radio del antebrazo es variable, oscilando entre defectos de ausencia o hipoplasia y focomelia. Al igual que con muchos síndromes heredados con carácter dominante, los individuos con el gen Holt-Oram muestran diversos grados de implicación clínica. La penetrancia es de casi el 100%, aunque las anomalías son moderadas y visibles mediante raduiografía. El gen responsable es el TBX5 (factor de transcripción nuclear).

También se denomina síndrome de Tabatznik (Bernard Tabaznitk, internista y cardiólogo americano, n. 1927; actualmente (2014) vive en Monterey; Virginia).

Otros síndromes asociados: En distintas publicaciones encontramos distintos nombres para este síndrome. Aunque no se ha podido constatar por su ambigüedad, dado que son varios los síndromes que cursan con alteraciones coronarias y en miembros superiores.
- Síndrome de Char; Persistencia del canal arterial y defectos del quinto dedo. También puede presentar defectos cráneo-faciales.
- Síndrome de Okihiro; Además de lo miembros superiores pueden verse afectadas, entre otras partes, riñones y ano. Sordera, estrabismo y asimetría facial pueden acompañar a este síndrome.
- Síndrome de Townes-Brocks; La afectación alcanza a manos, corazón, radio, ano y riñones.

Enfermedad de Hurler-Scheie

(Gertrud Hurler, pediatra austríaca, 1/9/1889, Taberwiese, Rastenburg, Prusia-1965;

Harold Glendon Scheie, oftalmólogo estadounidense, 1909, Brookings County, South Dakota-1990).

Las dos formas de error metabólico innato que implican una deficiencia de la alfa L-iduronidasa son los síndromes de Hurler y Scheie, respectivamente. Se ha reconocido también una variante de la enfermedad intermedia entre ellos. Los pacientes son pequeños, mentalmente retrasados y presentan múltiples deformidades esqueléticas. Los problemas cardíacos se deben a la deposición de mucopolisacáridos en las válvulas aórtica y mitral. El curso clínico es también intermedio entre los dos síndromes principales, y los pacientes viven hasta alcanzar la adolescencia o incluso hasta los treinta años.  Al igual que en las otras formas, no existe tratamiento.

Ver también Hurler, síndrome (MPS I H).

Ver también Hunter, síndrome (MPS II).

Ver también Sanfilippo, síndrome (MPS III).

Ver también Scheie, síndrome (MPS I S).

Enfermedad de Sanfilippo

(Sylvester J. Sanfilippo, pediatra norteamericano del siglo XX).
Síndrome dismórfico hereditario con carácter autosómico recesivo (locus en 17q25.3), considerado como una mucopolisacaridosis parecido al síndrome de Hurler, del cual se diferencia por el hecho de que las anormalidades son menos pronunciadas, con ausencia de opacidad corneal y de alteraciones cardíacas.
También se denomina mucopolisacaridosis III (existe la III-A, que es el síndrome A de Sanfilippo, la III-B, la III-C y la III-D) y oligofrenia polidistrófica.
En la III-A la deficiencia es de la N-sulfatasa de heparano, N-sulfato de heparano urinario; en la III-B la deficiencia es de la alfa-N-acetilglucosaminidasa; en la III-C la acetil-CoA: alfa-glucosaminida-N-acetiltransferasa; en la III-D, la N-acetilglucosaminida-6-sulfato sultatasa.
Se caracteriza por: facies inexpresiva, engrosamiento de los huesos del cráneo, puente de la nariz hundido, protusión de la lengua en estadios avanzados, visceromegalia, manos en garra, disminución de la movilización articular, biconvexidad de los cuerpos vertebrales, atrofia muscular, vello abundante, depósitos de heparano sulfato, de ceramida y de gangliósido GM1 en el sistema nervioso, deterioro mental, mínimo retraso del crecimiento.

Ver también Hurler, síndrome (MPS I H).
Ver también Hunter, síndrome (MPS II).
Ver también Scheie, síndrome (MPS I S).

Enfermedad de Hurler

(Gertrud Hurler, pediatra austríaca, 1/9/1889, Taberwiese, Rastenburg, Prusia-1965).
Mucopolisacaridosis I (MPS I H)
Este síndrome es una enfermedad metabólica que resulta de una virtual ausencia de la enzima lisosómica
L-iduronidasa. Localización cromosómica: 4p16.3.
Pertenece al grupo de enfermedades que comparten una deficiencia de las enzimas lisosómicas implicadas en la degradación de los mucopolisacáridos. Las sustancias no degradadas, especialmente el sulfato de dermatán, heparán o keratán, se acumulan en diferentes partes del cuerpo, incluido el corazón. En el síndrome de Hurler, los problemas clínicos se manifiestan pasado el primer año de vida, si bien los bebés son normales al nacimiento.  Exhiben retrasos de crecimiento, sufren deformidades craneales como resultado de un cierre prematuro de las suturas craneales y problemas cardíacos debido a «pseudoateromatosis». El corazón está por lo general dilatado y la válvula mitral engrosada. La enfermedad progresa inexorablemente y la muerte suele sobrevenir a la edad de 10 años. Hasta ahora, los intentos para rectificar la deficiencia enzimática no han tenido éxito.
--- Existe también la polidistrofia pseudo-Hurler o mucolipodosis III que es autosómica recesiva. Existe una deficiencia de N-acetilglucosaminil fosfotransferasa.

Ver también Hunter, síndrome (MPS II).
Ver también Sanfilippo, síndrome (MPS III).
Ver también Scheie, síndrome (MPS I S)..

Enfermedad de Hunter

(Charles A. Hunter, médico canadiense, 7/2/1873, Auchterlass, Aberdeenshire, Escocia-1955).
Mucopolisacaridosis tipo II (MPS II).
Se debe a una deficiencia en sulfatasa de sulfato de iduronato, sulfato de dermatano y sulfato de heparano urinarios. Localización cromosómica: Xq28.
Es similar al síndrome de Hurler, si bien faltan algunos rasgos de este último, como opacidad corneal. La enfermedad de Hunter varía ampliamente en severidad, y cada forma particular se reproduce en una familia determinada (existe el tipo II-A que es el Hunter severo y el II-B que es el Hunter leve). Los rasgos clínicos son los de la enfermedad de Hurler, si bien a menudo son menos severos en la variante Hunter. Un signo positivo observado por el propio Hunter es la aparición de lesiones de color marfil tipo calcáreo en la piel de hombros y tórax. Los individuos con afectación severa fallecen durante la infancia pero se ha comunicado supervivencia más allá de los sesenta años. Esta enfermedad se hereda como un rasgo recesivo ligado a X.

Ver también Hurler, síndrome (MPS I H).
Ver también Sanfilippo, síndrome (MPS III).
Ver también Scheie, síndrome (MPS I S).

Enfermedad de Morquio

(Louis Morquio, pediatra uruguayo, 3/1/1867, Montevideo, 19/06/1935).
Mucopolisacaridosis tipo IV.
Transmisión autosómica recesiva (locus 16q24.3).
Síndrome de Morquio.
Es una rara enfermedad hereditaria de sobrecarga lisosomal, del grupo de las mucopolisacaridosis (MPS), resultante de una deficiencia de la enzima N-acetilglucosaminida-6-sulfato sulfatasa (tipo IV-A) o de la beta-galactosidasa en el tipo IV-B. Existen, además el tipo A y el tipo B.
El corazón está afectado en la mayoría de los casos. Las anormalidades cardíacas que se producen son las mismas que se encuentran en las otras mucopolisacaridosis, siendo la regurgitación aórtica la manifestación más común.
Signos más frecuentes: cuello corto, genu valgum, osteoporosis, tórax corto, opacidad corneal, anomalías de las costillas, anomalías del esmalte, pectus carinatum, edad ósea retrasada, anomalías epifisarias, anomalías metafisarias, dientes mal implantadas, incurvación de las diáfisis, nanismo, hiperlaxitud ligamentosa, sordera, anomalías vertebrales en forma y tamaño.
Signos frecuentes: cifosis, hernias, lordosis, prognatismo, facies grosera, hígado de sobrecarga, muerte en la primera infancia, narinas anteversadas, luxación de cadera, mucopolisacariduria.
Signos ocasionales: escoliosis, macrocefalia, retraso mental y psicomotor.
También recibe los nombres, entre otros, de mucopolisacaridosis IV, enfermedad de Brailsford-Morquio o de Morquio-Ullrich, displasia espondiloepifisial de Rubin y condroosteodistrofia.

Ver también Hurler, síndrome (MPS I H).
Ver también Hunter, síndrome (MPS II).
Ver también Sanfilippo, síndrome (MPS III).
Ver también Scheie, síndrome (MPS I S).

Enfermedad de Crohn

(Burrill Bernard Crohn, gastroenterólogo estadounidense, Nueva York, 13 de junio de 1884- Connecticut, 29 de julio de 1983).
La enfermedad de Crohn fue descrita inicialmente por Giovanni Battista Morgagni (1682-1771. Posteriormente John Berg en 1898 y el cirujano polaco Antoni Lesniowski en 1903 describieron más casos de la dolencia. En 1932 Burrill Bernard Crohn y sus colegas Ginzburg y Oppenheimer publicaron más sobre esta enfermedad. Este enfermedad se conoce principalmente por el apellido de Crohn.
Enteritis regional.
Ileítis regional.
Trastorno granulomatoso crónico del intestino delgado; nodulaciones tipo guijarro en la mucosa oral con ulceraciones orales.
-- Manifestaciones cutáneas: fístulas y abscesos perianales como extensión de la enfermedad intestinal, eritema nodoso, eritema multiforme, pioderma gangrenoso, vasculitis cutánea, eritema elevatum diutinum, epidermolisis ampollar adquirida, acné fulminante, deficiencia en cinc debido a la mala absorción, numerosos granulomas cutáneos erosionados (enfermedad de Crohn metastática).
-- La enfermedad de Crohn es una alteración de etiología desconocida que puede afectar a cualquier parte del tracto gastrointestinal desde la boca hasta el ano. La inflamación es la piedra angular de la enfermedad, con predilección por el íleon terminal, colon y ano. Se han investigado muchos factores etiológicos, aunque aún no se ha aislado ningún agente infeccioso. La enfermedad tiende a una presentación familiar.
En la enfermedad de Crohn existe una anergia, con disminución sérica de linfocitos T y exceso de células B en la mucosa afecta. La enfermedad de Crohn suele afectar a adultos jóvenes aunque puede iniciarse en la infancia o en personas ancianas. Ciertas razas, como la judía y la europea, presentan una alta prevalencia, mientras que la raza negra presenta una baja prevalencia.
-- Patología. La enfermedad de Crohn intestinal es típicamente una enfermedad de áreas segmentarias de colon o intestino delgado. Es una enfermedad de todo el espesor de la pared intestinal, con presencia de fístulas y fisuras profundas. Es frecuente la estenosis intestinal.  Microscópicamente, aparece inflamación transmural, fibrosis submucosa, ulceración y pequeños granulomas.
-- Características clínicas. El dolor abdominal aparece en el 95% de pacientes, la diarrea en el 92%, pérdida de peso en el 85% y fiebre en el 56%.  Estos son los síntomas más frecuentes de la enfermedad de Crohn. En Inglaterra los pacientes tienen sólo afectación colónica en el 30-50% de los casos. También es frecuente el sangrado gastrointestinal inferior, mientras que en un tercio de pacientes aparecen fisuras y abscesos, lo que supone un auténtico reto terapéutico.  La diarrea puede verse agravada por malabsorción de las grasas, desconjugación de sales biliares, sobrecrecimiento bacteriano e intolerancia secundaria a la lactosa.  En una cuarta parte de pacientes existen manifestaciones extracolónicas (fiebre 50%, artritis 25%, cálculos renales 20%, espondilitis 10%, iritis, episcleritis 7%, eritema nodoso 5%, pioderma gangrenoso 1%, trombosis 1%, colangitis esclerosante <1 p="">


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Enfermedad de Hirschsprung

(Harold Hirschsprung, pediatra danés, 14/12/1830, Copenhague-11/04/1916, Copenhague).
Megacolon congénito.
Localización cromosómica: 10q21.1.
Hallazgos principales: agangliosis del tracto gastrointestinal. Ausencia de células ganglionares parasimpáticas de los pliegues submucosos y mesentéricos del intestino.
Enfermedad congénita en la que existe dilatación del colon producida por un estrecho segmento agangliónico en el intestino. En el 80% de los casos la anomalía está limitada a una pequeña porción del recto, generalmente de sólo unos centímetros. Sin embargo, pueden existir largos segmentos, con extensión de la anomalía al colon sigmoide o más allá. No existen las células ganglionares del plexo submucoso y de los plexos mientéricos, hallándose grandes fibras nerviosas en la mucosa, una característica de significado diagnóstico.
La incidencia es de 1 de cada 5.000 nacidos vivos, predominando en el varón. En los casos severos la presentación clínica aparece muy poco después del nacimiento, con retraso en el paso de meconio de 48 horas o más. Si no se alivia la obstrucción aparecen vómitos.
El examen rectal revela un recto vacío, pero la descompresión al final de la exploración hace que se libere meconio.
En la mayoría de casos el diagnóstico se realiza por biopsia rectal, y el enema de bario muestra estrechamiento distal y dilatación colónica proximal.
Complicaciones. La complicación más importante es la enterocolitis aguda en el colon dilatado, que conduce a la ulceración, necrosis y perforación. El tratamiento consiste en la administración de líquidos intravenosos, descompresión intestinal y antibióticos de amplio espectro
La enfermedad de Hirschsprung a veces va asociada al síndrome de Down, síndrome de Waardenburg, neuroblastoma, pleocromocitoma, estenosis pilórica, sordera y síndrome de Aarskog.
-- Hirschsprung, microcefalia, hendidura palatina, retraso mental. Locus 2q22.
-- Hirschsprung, uñas hipoplásicas, dismorfia. Es el síndrome de Al Gazali-Donnai-Muller o de Al Gazali-Hirschsprung.
-- Hirschsprung, polidactilia, sordera. Es el síndrome de Santos-Mateus-Leal.
Ver Al Gazali-Donnai-Muller, síndrome.
Ver Al Gazali-Hirschsprung, síndrome.
Ver Santos-Mateus-Leal, síndrome.
Ver Aarskog, síndrome.
Ver Waardenburg, síndrome.

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Enfermedad de Degos

(Robert Degos, dermatólogo francés 8/11/1904 en Les Landes-3/05/1987 en París).
(W. Köhlmeier, médico alemán del siglo XX).
(Bernard Lortat-Jacob, músico y etnólogo francés 1941 en París).

Sinónimos 

- Síndrome de Degos

- Síndrome de Köhlmeier-Degos

- Síndrome de Lortat-Jacob-Degos

- Acantoma de Degos

- Papulosis atrófica maligna

- Síndrome cutaneointestinal mortal

Es una enfermedad (vasculopatía) muy rara, que afecta al recubrimiento interior de los vasos sanguíneos medianos y pequeños, tanto arterias como venas con lo que lleva a la oclusión y al infarto del tejido. Suele iniciar con la aparición, en el tronco y los miembros inferiores, de algunas pequeñas pápulas hemisféricas de color rosa pálido, cuyo centro se deprime a continuación y adquiere una coloración blancuzca; en el espacio de algunas semanas o meses se suceden varios brotes apiréticos. Sobreviene después bruscamente un dolor abdominal agudo  por isquemia mesentérica o colitis isquémica y posible peritonitis por perforación, mortal en el espacio de algunos días. El intestino delgado está sembrado de pequeñas manchas amarillentas; como las pápulas cutáneas.

Además, pueden aparecer lesiones en piel crónicas, lesiones oculares, accidente cerebrovascular, lesiones espinales, mononeuritis múltiple, cefaleas, epilepsia o, incluso, desórdenes cognitivos. También se han reportado derrames pleurales o pericárdicos.

Actualmente no tiene cura. La supervivencia media es de unos 2 o 3 años, aunque existe una forma benigna, el Acantoma de Degos, que sólo afecta a la piel.

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Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

(Hans Gerhard Creutzfeldt, neuropsiquiatra alemán, 2/6/1885, Harburg an der Elbe-1964;
Alfons Maria Jakob, neuropsiquiatra alemán, 2/7/1884, Ashaffenburg-au-Mair, Baviera-17/10/1931, Hamburgo).
Constituye el prototipo de las llamadas encefalopatías espongiformes causadas por un prión, una partícula más pequeña que un virus, de naturaleza polipeptídica y desprovista de ácidos nucleicos. Ocurre en la quinta o sexta década de la vida y se caracteriza por tener un curso clínico rápido que causa la muerte del 50% de los pacientes en 4-6 meses.
Localización cromosómica: 20pter-p12.
Si existe demencia: 290.10.
Existen 4 tipos:
1.- Esporádica.
2.- Familiar.
3.- Iatrogénica.
4.- Nueva variante. Esta última descrita en 1996.

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Sindrome Albright

Sinónimos:

Sindrome de Mccune Albright

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(Fuller Albright, endocrinólogo norteamericano, 12/1/1900, Buffalo, New York State-8/12/1969, Massachusetts General Hospital, Boston).
Enfermedad autosómica dominante (locus 20q13.2) con expresión variable o dominante ligada al cromosoma X.
La clínica está definida por una triada: manchas café con leche, displasia fibrosa de los huesos y pubertad precoz por quistes ováricos recidivantes.
Hallazgos principales: osteoma cutáneo; baja estatura; rostro redondeado; ptosis; anomalías esqueléticas (metacarpianos y metatarsianos cortos, sobre todo el 4º y el 5º, falanges distales cortas, depresiones en los nudillos cuando se cierra el puño, signos del pulgar-falange distal corta); uñas cortas y anchas; calcificación de los ganglios basales; retraso mental; tetania a causa de hipocalcemia; cataratas.
Cardiología: consiste en un estado de gasto cardíaco elevado.