(Andreas Rett, pediatra
austríaco, 02/01/1924, Fürth, Bavaria; 1997).
Descrita por Rett en 1966. Afecta
aproximadamente a 1 niño de cada 10.000.
Transmisión dominante ligada al cromosoma X (brazo largo, locus Xq28, en
la posición MECP2).
De desarrollo aparentemente normal hasta los 6-12 meses de edad, el
síndrome de Rett se caracteriza por dificultad grave y global del desarrollo
del sistema nervioso central. Retraso del crecimiento cefálico después de los 6
meses de edad, pérdida de la utilización voluntaria de las manos entre los 6-30
meses asociada a dificultad de comunicación, ausencia del desarrollo del
lenguaje, estereotipias de torsión de las manos y aparición de una apraxia de
la marcha. Puede haber cutis marmórea e hiperventilación.
Signos más frecuentes: microcefalia, movimientos anómalos, retraso
mental severo, convulsiones epilépticas, dificultad del comportamiento,
regresión psíquica hacia la demencia.
Signos frecuentes: ataxia, incoordinación, agenesia o hipoplasia del
cerebelo, atrofia del córtex cerebral sin hidrocefalia.
Signos ocasionales: cifosis, escoliosis, hipotonía, anomalías
electroencefalográficas, rigidez articular, clinodactilia del 5º dedo, orejas
grandes, antihélix hipoplásica, uñas hipoplásicas de las manos.
