Síndrome de Raynaud

(A. G. Maurice Raynaud, médico francés, 10/08/1834-29/06/1881).

Enfermedad idiopática del sistema vascular, que aparece corrientemente en jóvenes, sobre todo del sexo femenino, consistente en una alteración circulatoria de partes simétricas de las mano y los pies, de naturaleza espástica arteriolar en forma de accesos, y trastornos tróficos secundarios que tienden a la ulceración y la gangrena. Los espasmos intermitentes son provocados especialmente por el frío y los estímulos emocionales.

Puede asociarse a la esclerodermia.

También se denomina síndrome de Raynaud primario. 
Otra aceptación de la enfermedad de Raynaud es la parálisis de los músculos de la faringe como complicación de una parotiditis.

Ver Raynaud, fenómeno (cardiología).

(A. G. Maurice Raynaud, médico francés, 10/08/1834-29/06/1881).

Síndrome definido por la presentación del denominado fenómeno de Raynaud (que consiste en crisis de palidez, seguido de cianosis y después rubefacción, que aparecen en dos o más dedos de la mano, excepto el pulgar), secundario a otros trastornos patológicos muy diversos: policitemia, tromboangeítis obliterante, colagenosis, artritis reumatoide, causalgia, etc.

También recibe el nombre de síndrome de Raynaud primario y conviene no confundirlo con la enfermedad de Raynaud.

Ver Raynaud, fenómeno (cardiología).

Ver Raynaud, enfermedad.

-- El fenómeno de Raynaud se caracteriza por la palidez y/o cianosis intermitentes de las extremidades precipitada por la exposición al frío. En algunos casos en los que la afección es particularmente severa y crónica, la piel que cubre los dedos y las uñas, se atrofian. Esta dolencia representa normalmente una hiperactividad vasomotora pero, en algunos casos, poco comunes, puede estar asociada con hipertensión pulmonar primaria, esclerodermia y espasmo arterial coronario.

El fenómeno de Raynaud está asociado a traumatismos, a enfermedades neurovasculares, oclusivas y del tejido conjuntivo, al consumo de tabaco y a otros trastornos.

Anemia o Eritroblastopenia congénita de Blackfan-Diamond

(Kenneth Daniel Blackfan, pediatra norteamericano, 09/09/1833, Cambridge, New York-11/1941; Louis Klein Diamond, pediatra norteamericano, 11/05/1902, Kishinev (Ucrania)-14/06/1999, Los Angeles). 

Anemia hipoplásica congénita.

Eritroblastopenia congénita.

Anemia normocítica y normocrómica sin leucocitopenia ni trombocitopenia, con hipoplasia de la médula ósea, que no responde a los hematínicos y requiere transfusiones de sangre.

Se hereda de manera autosómica dominante con penetrancia variable (locus 19q13.2). Están implicados genes que codifican para proteínas ribosómicas o de la subunidad pequeña (RPS7, RPS17, RPS19, RPS24) o grande (RPL5, RPL11, RPL35A) del ribosoma. La única correlación clara genotipo/fenotipo hecha hasta ahora es el suceso frecuente de anomalías cráneocefálicas en portadores de las mutacionesRPL5 y RPL11 y lo poco frecuente de esas anomalías en portadores de mutaciones en RPS19. La detección de la mutación causante de la enfermedad es de valor diagnóstico.

Cursa con sideremia alta, capacidad de fijación baja, hemosiderosis y ausencia de células rojas jóvenes en médula ósea. Presentan retraso del crecimiento, cara negroide (hipertelorismo, labios gruesos), dedo pulgar trifalángico. Aproximadamente el 30% mueren a causa de leucemias, infecciones o hemosiderosis. El pronóstico es más favorable si el diagnóstico se realiza antes de los tres meses.